在典型症状出现后，临床诊断并不困难，但已失去预防的机会，故应强调症状前诊断。因早期不出现症状，因此需借助实验室检测。
（一）血测定
由于首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法，一般血苯丙氨酸³120mmol/L，判断为阳性，再做进一步诊断，若能够同时检测血浓度更好，可分湖北手术治癫痫病医院好吗析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，³2判断为阳性，目前串联质谱可快速检测苯丙氨酸与酪氨酸浓度，并自动计算其比值，可降低假阳性率或假阴性率。
（二）蝶呤谱分析
由于四氢生物喋呤缺乏可在尿液中的喋呤谱反映出来，故检测尿液中喋呤谱，有助于PKU分型。
（三）血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性测定
（四）头颅核磁共振检查
新生儿筛查诊断的患儿由于还未发病，临床症状，故一般不需要做头颅核磁共振检查。有临床症状的患者，需要做头颅核磁共振检查，以便判断大脑损伤情况。PKU患者武汉治癫痫病哪家医院好，看这里脑影像学改变主要为髓鞘化发育延迟和T2加权图像上脑白质内散在斑片状高信号灶，多累及脑室周围白质和额、顶、枕叶。部分患儿还有脑灰白质分化不良、胼胝体发育不良、透明隔缺如、弥漫性和局灶性脑萎缩等。
（责任编辑：数据中心 ）
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临床表现：
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